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근이영양증 신약 근이영양증(Muscular Dystrophy)은 유전적 요인으로 인해 점차 근육이 약해지고, 결국 보행 상실, 호흡 부전, 심장 기능 저하 등으로 이어지는 희귀 근육질환입니다. 아직 완치를 위한 치료법은 없지만, 현재 전 세계의 과학자들과 제약회사들이 신약 개발에 전력을 다하고 있으며, 그 노력은 점차 가시적인 성과로 이어지고 있습니다. 특히 뒤쉔형 근이영양증(DMD)을 중심으로, 유전자 치료, 엑손 스키핑, 항염증제, 미토콘드리아 조절제, 유전자 편집 기술 등 다양한 기전의 신약들이 개발되고 있으며, 일부는 미국 FDA의 조건부 승인을 받거나 시판에 근접한 단계까지 도달했습니다.
근이영양증 신약 시대별 변화
근이영양증 신약 지난 20년간 근이영양증 치료는 큰 변화를 겪었습니다.
예전에는 스테로이드와 재활만이 유일한 관리 수단이었지만 현재는 다양한 유전자 기반 치료제와 신개념 약물이 실제 사용 단계에 도달하고 있습니다.
| 1980~1990년대 | 스테로이드 중심 | 증상 지연, 부작용 많음 |
| 2000년대 초반 | 재활·영양·심장관리 병행 | 관리 중심 치료 확립 |
| 2010년대 | 엑손 스키핑 개념 등장 | 유전자 수준 치료 시도 |
| 2020년대 이후 | 유전자치료, RNA치료, CRISPR 도입 | 근본 원인 교정 시도 |
신약 개발은 완치의 길이자 삶의 질을 바꾸는 새로운 전환점입니다.
근이영양증 신약 FDA 승인 및 시판
근이영양증 신약 현재 미국 식품의약국(FDA)은 몇 가지 신약에 대해 조건부 승인(Accelerated Approval) 내린 상태이며,
이는 희귀질환 치료제 개발을 장려하기 위한 제도입니다.
| Exondys 51 (eteplirsen) | 엑손 51 스키핑 | 2016 | DMD 환자 중 엑손51 결손 대상 |
| Vyondys 53 (golodirsen) | 엑손 53 스키핑 | 2019 | DMD 엑손53 결손 환자 |
| Viltepso (viltolarsen) | 엑손 53 스키핑 | 2020 | 동일 대상, 일본계 제약사 제품 |
| Amondys 45 (casimersen) | 엑손 45 스키핑 | 2021 | DMD 엑손45 결손 환자 |
| Elevidys (SRP-9001) | 유전자 치료 (AAV 주입) | 2023 | 4~5세 비보행 전 환자 |
위 약물들은 엑손 결손이 특정 위치에 있는 환자에게만 적용 가능하므로 정확한 유전자 검사가 반드시 필요합니다.
근본 원인을 겨냥하다
유전자 치료는 결손된 디스트로핀 유전자를 근육세포에 전달하여 원인을 바로잡는 치료입니다.
현재 가장 앞선 치료제는 Sarepta Therapeutics의 Elevidys (SRP-9001)입니다.
| 기전 | AAV 바이러스를 통해 마이크로 디스트로핀 유전자 전달 |
| 투여 방식 | 1회 정맥 주사 |
| 연령 대상 | 4~5세 비보행 아동 (미국 기준) |
| 승인 방식 | FDA 조건부 승인 (2023년) |
| 효과 | 혈중 디스트로핀 발현 확인, 근력 유지 경향 |
Elevidys는 근본적 치료에 가장 근접한 약물로 평가되며 글로벌 3상 임상 결과에 따라 향후 보행 아동, 고령층까지 적응증이 확대될 수 있습니다.
근이영양증 신약 엑손 스키핑
근이영양증 신약 엑손 스키핑은 RNA가 단백질로 전사되는 과정에서 특정 엑손을 건너뛰게 하여 기능성 단백질을 복원하는 방식입니다.
| Exondys 51 | 엑손 51 | Sarepta | 주 1회 정맥 주사 |
| Vyondys 53 | 엑손 53 | Sarepta | 동일 |
| Viltepso | 엑손 53 | NS Pharma | 동일 |
| Amondys 45 | 엑손 45 | Sarepta | 동일 |
전체 DMD 환자 중 약 10~15%가 엑손 51 스키핑 대상자 약 8%가 엑손 53 대상자로 알려져 있습니다.
국내 도입 시도는 진행 중이나 아직 건강보험 미적용입니다.
항염증 보조제 계열
| Vamorolone | 신세대 스테로이드, 부작용 감소 | 염증 억제, 근육 기능 유지 |
| Deflazacort | DMD에 허가된 스테로이드 | 성장 억제 부작용 상대적 감소 |
Vamorolone은 기존 스테로이드보다 골밀도 저하, 체중 증가, 감정 기복 부작용이 적은 장점으로 주목받고 있습니다.
미토콘드리아 조절과 기타
| Idebenone (Raxone) | 미토콘드리아 활성화, 항산화제 | 2상 이상 완료, 유럽 일부 국가 허가 |
| Tamoxifen | 항에스트로겐 약물, 섬유화 억제 기대 | 스위스 연구팀 연구 중 |
| Pamrevlumab | 항섬유화 항체, 폐기능 보존 | 글로벌 임상 3상 진행 중 |
Raxone은 유럽에서 DMD의 호흡기 기능 보호를 위해 일부 조건부 사용 승인되었으며,
특히 말기 호흡기 기능 저하 전 단계에서 적용 가능성이 있습니다.
국내 도입 현황과 향후 전망
| Exondys 51 | 수입 가능하나 자비 부담, 약 5,000만원/연 |
| Viltepso | 식약처 허가 논의 중 |
| SRP-9001 | 서울대병원 등에서 임상 진행 중 |
| Vamorolone | 국내 임상시험 진입 예정 (2025 예상) |
| Raxone | 정식 허가 전, 개별 심사 수입 가능 |
국내에서 신약을 처방받기 위해서는 임상시험 참여, 해외 직구, 심사청구 등 여러 단계를 거쳐야 하며, 일부 환자단체는 약가 지원 캠페인과 도입 촉구 서명 운동을 진행 중입니다.
근이영양증 신약 근이영양증은 오랫동안 ‘진행을 막을 수 없는 병’으로 여겨졌습니다. 하지만 지금, 치료의 판도가 바뀌고 있습니다.
신약은 먼 나라 이야기가 아니라, 우리 아이가 내일 만날 수 있는 희망입니다. 단 하나의 약이 모든 환자에게 적용되지는 않지만,
우리가 알고, 준비하고, 목소리를 낸다면 그 약은 조금 더 빨리, 조금 더 많은 아이들에게 도달할 수 있습니다.
